ALS-tauti | motoneuronisairaus

Jaa artikkeli

Kopioi Facebook X LinkedIn Threads

Minkälainen sairaus on ALS?

ALS-tauti (Amyotrofinen lateraaliskleroosi) on parantumaton motoneuronisairaus, joka aiheuttaa liikehermosolujen rappeutumista, mikä heikentää tahdonalaista lihaksistoa ja johtaa lopulta liikuntakyvyttömyyteen.

ALS-tauti on harvinainen sairaus. ALS-tautia sairastaa Suomessa noin 450–500 henkilöä ja se on hiukan yleisempi miehillä kuin naisilla. ALS-tauti on selvästi ikääntyneiden sairaus, sairastuneiden keski-iän ollessa noin 60 vuotta. Vaikka ALS-tauti onkin todella harvinainen, on se kolminkertaistunut neljän vuosikymmenen aikana. Uusia tapauksia todetaan noin 1–2 viikossa.

ALS-taudin toteaminen ei onnistu laboratoriotesteillä tai kuvantamisella, vaan oireiden ja hermoratatutkimuksen (ENMG) avulla. Hermoratatutkimuksella voidaan tarkasti selvittää, onko kyseessä todellinen hermovaurio, vaikka se olisi vasta alkava ja hyvin vähäinen.

ALS on liikehermosoluja rappeuttava motoneuronisairaus, mikä johtaa lopulta potilaan liikuntakyvyttömyyteen.

ALS-taudin elinajanodote on noin kolmesta viiteen vuotta diagnoosista. Noin 20 prosenttia sairastuneista on elossa viisi vuotta diagnoosin jälkeen ja 10 prosenttia kymmenen vuoden jälkeen.

Harvinaisissa tapauksissa ALS-potilas voi elää vuosikymmeniä, kuten maailmankuulu fyysikko Stephen Hawking, joka sairasti ALS-tautia yli 50 vuotta. ALS-tauti ei yleensä periydy. Taudin perinnöllistä muotoa tavataan vain noin 5–10 prosenttia tapauksista.

ALS-taudin ensioireet

ALS-taudin ensioireita voi olla vaikeaa huomata. Ensimmäiset oireet ilmenevät yleensä käsivarsien lihasten heikkoutena. Tämä voi näkyä käytännössä esimerkiksi käden puristusvaikeuksina – tavarat eivät pysy käsissä, erilaisten esineiden kuten esimerkiksi nappien, avainten ja työkalujen käsittely on hankalaa tai oven avaaminen voi yhtäkkiä muuttua mahdottomaksi. Tyypillinen ensioire on yleensä peukalohangassa. Neljäsosalla tapauksista ensimmäiset oireet ilmenevät alaraajoissa.

Joillain oireet alkavat nielusta, jolloin puhe on epäselvää tai sen tuottaminen hidastuu. Taudin edetessä vaikeudet lisääntyvät, jolloin puheen tuottamisessa, liikkumisessa ja nielemisessä ilmenee merkittäviä ongelmia.

ALS-taudin ensioireisiin kuuluu tyypillisesti toisen ala- tai yläraajan heikkous jommallakummalla puolella kehoa, ei kuitenkaan yhtäaikaisesti molemmilla puolilla. Lihaksessa voi esiintyä lihasnykimistä- tai kramppeja, eli niin sanottu elohiiri käsissä tai jaloissa.

ALS-taudin oireet alkavat tyypillisesti toisen ala- tai yläraajan heikkoutena. Lisäksi voi esiintyä lihasnykimistä- tai kramppeja.

Elohiiri lihaksessa ei kuitenkaan ole yksin esiintyessä merkki ALS-taudista. Muita lisääntyviä oireita ovat lihasjäykkyys ja lihasten surkastuminen.

Voit lukea lisää ensioireista tältä sivulta.

ALS-taudin oireet taudin edetessä

ALS-tauti aiheuttaa paljon erilaisia oireita, jotka johtuvat joko alemman tai ylemmän motoneuronin vauriosta ja rappeutumisesta. ALS-taudin vaurioihin ja oireisiin kuuluu:

• Hienomotoriikan heikkeneminen
• Lihasvoiman aleneminen
• Spastisuus eli lihasjäykkyys
• Lihasatrofia eli kudoksien ja lihasten surkastuminen
• Lihasten hypotonia eli lihasjänteys
• Faskikulaatiot eli lihasten tahaton nykiminen
• Koukistajalihasten spasmit eli kouristukset
• Pseudobulbaarioireet eli ilmelihasten hyperrefleksia, joka johtaa lisääntyneeseen haukotteluun, nauru- ja itkukohtauksiin.
• Vilkastuneet heijasteet eli refleksit
• Lihaskrampit

Lihasten surkastuminen aiheuttaa vaikeuksia nielemisessä, puhumisessa, liikkumisessa ja taudin loppuvaiheessa myös hengityksessä. Tämä johtaa yleensä lopulta hengityskoneeseen turvautumiseen. Hengityskonetta käytetään potilaan hoitotahdon mukaisesti.

Noin puolet potilaista kärsivät jossain määrin myös älyllisten toimintojen heikkenemisestä. Tämä voi aiheuttaa muun muassa apatiaa, vaikeuksia asioiden ja tekemisen suunnittelussa sekä ongelmia kielen käytön sujuvuudessa. Persoonallisuuden muutokset ja käytöshäiriöt ovat myös mahdollisia, sillä ALS-potilaat voivat kärsiä myös frontotemporaalisesta dementiasta.

Kaikista ALS-potilaista kuitenkin vain murto-osa dementoituu. ALS-tauti ei aiheuta näön, kuulon, hajuaistin, makuaistin tai tuntoaistin heikentymistä. Myös sydän, verenkierto ja ruoansulatusjärjestelmä pysyvät ennallaan.

ALS-potilaat tuntevat myös usein itsensä väsyneiksi. Tähän voivat vaikuttaa monet tekijät kuten muun muassa masennus, ahdistus, kipu, lääkitys, univaikeudet tai liiallinen aktiivisuus. Liiallisen fyysisen rasituksen välttämiseksi potilaat ohjataan yleensä käyttämään liikkumiseen tukevia apuvälineitä, kuten pyörätuolia suhteellisen varhaisessakin vaiheessa.

Voit lukea lisää oireista tältä sivulta.

ALS-taudin eri muodot

ALS-tauti ei ole yhdenmukainen sairaus – se voi ilmetä eri muodoissa riippuen siitä, mistä kehon osasta oireet alkavat ja mikä on taudin taustalla. ALS-taudin muodot voidaan jakaa kahteen pääkategoriaan: oireiden alkamispaikan mukaan ja perinnöllisyyden mukaan.

ALS-muodot oireiden alkamispaikan mukaan

Spinaalinen ALS (alkaa raajoista) ja käsittää noin 70% tapauksista:

Tyypilliset ensioireet:
• Käsien tai jalkojen heikkous
• Lihasnykiminen (faskikulaatiot)
• Kompastelu ja tasapainovaikeudet
• Esineiden putoilu käsistä
• Peukalolihaksen surkastuminen

Oireet alkavat yhdestä raajasta ja leviävät vähitellen muihin raajoihin. Puhe- ja nielemisvaikeudet ilmaantuvat myöhemmin sairauden kuluessa.

Bulbaarinen ALS (alkaa nielemis- ja puhehäiriöistä) ja käsittää noin 25% tapauksista:

Tyypilliset ensioireet:
• Epäselvä puhe
• Nielemisvaikeudet
• Syljen valuminen
• Kielen liikkeiden heikkous
• Äänen muuttuminen narisevaksi

Eteneminen on usein nopeampaa kuin spinaalisessa muodossa. Hengitysvaikeudet voivat ilmaantua aikaisemmin. Raajaoireet kehittyvät myöhemmin.

Hengityslihaksista alkava ALS, noin 3-5% tapauksista:

Tyypilliset ensioireet:
• Hengenahdistus
• Väsymys
• Uneliaisuus päivällä
• Aamupäänsärky

Erittäin harvinainen aloitusmuoto, jossa ensimmäiset oireet liittyvät hengityslihaksiin ennen raaja- tai bulbaarisia oireita.

Perinnöllinen ja sporadinen ALS

ALS-tauti voidaan jakaa myös perinnöllisyyden mukaan kahteen pääryhmään:

Sporadinen ALS (90-95% tapauksista): Tämä on yleisin muoto, joka ilmaantuu ilman tunnettua perinnöllistä taustaa. Taudin syy ei ole tiedossa, mutta ympäristötekijöiden, geneettisten alttiustekijöiden ja ikääntymisen uskotaan vaikuttavan sen kehittymiseen.

Perinnöllinen (familiaalinen) ALS (5-10% tapauksista): Tämä muoto periytyy suvussa, ja se johtuu tunnetuista geenimutaatioista. Yleisimmät geenimutaatiot liittyvät C9orf72-, SOD1-, TARDBP- ja FUS-geeneihin. Perinnöllisessä muodossa sairastumisikä voi olla hieman nuorempi kuin sporadisessa muodossa.

70% ALS-tapauksista alkaa raajoista (spinaalinen muoto), kun taas 25% alkaa puhe- ja nielemisvaikeuksista (bulbaarinen muoto).

Miksi ALS-muodon tunnistaminen on tärkeää?

ALS-taudin muodon tunnistaminen auttaa sekä potilasta että hoitotiimiä valmistautumaan tuleviin haasteisiin. Bulbaarinen muoto vaatii usein aikaisempaa puhe- ja ravitsemusterapian aloittamista, kun taas spinaalinen muoto edellyttää varhaisempaa fysioterapiaa ja liikkumisen apuvälineiden käyttöönottoa. Perinnöllisen muodon tunnistaminen voi olla tärkeää myös muiden perheenjäsenten kannalta geneettisen neuvonnan tarpeessa.

Jos suvussasi on esiintynyt ALS-tautia, on suositeltavaa keskustella lääkärin kanssa mahdollisesta geneettisestä testauksesta ja neuvonnasta.

ALS-taudin erilaiset terapiamuodot

Oleellisia hoitomuotoja ovat erilaiset terapiamuodot. Niitä ovat muun muassa fysio-, puhe-, toiminta- ja ravitsemusterapia. Terapioilla pyritään lisäämään potilaan elämänlaatua.

Fysioterapia

Koska sairastuneen lihakset heikkenevät ja lopulta surkastuvat kokonaan, on fysioterapia erittäin tärkeä elementti sairauden tueksi. Fysioterapian avulla pyritään auttamaan potilasta selviytymään päivittäisistä toiminnoista mahdollisimman hyvin. Fysioterapiassa fokus on kivunlievityksessä, liike- ja lihasharjoittelussa sekä tulevien apuvälineiden käyttöönoton harjoittelussa. Fysioterapeutti on myös aina askeleen edellä sairautta ja osaa kertoa potilaalle hyvissä ajoin tulevista muutoksista, jolloin ne eivät tule yllätyksinä tai shokkeina.

Puheterapia

Puheterapeutti on apuna puheentuottamisessa ja huolehtii mahdollisista apuvälineistä, joihin turvaudutaan kommunikoimisen mahdollistamiseksi, kun puhuminen käy mahdottomaksi. Apuvälineisiin olisi tärkeä tutustua mahdollisimman nopeasti diagnoosin saatua. Puheterapeutti avustaa myös lisääntyvien nielemisvaikeuksien kanssa.

Toimintaterapia

Toimintaterapialla pyritään mahdollistamaan sairastuneen mahdollisimman itsenäinen elämä. Toimintaterapeutin tehtävä on arvioida sairastuneen pärjäämistä kotona sekä arkisissa askareissa. Jos esimerkiksi ALS-potilas toivoo hengityskoneen käyttöä sairauden loppuvaiheessa, on toimintaterapeutti vastuussa sairauden etenemisen seuraamisesta ja apuvälineiden päivittämisestä sairauden edetessä. Mikäli potilas kieltäytyy hengityskoneesta ja muista elämää pidentävistä apuvälineistä, toimii toimintaterapeutti henkisenä tukena.

Ravitsemusterapia

Ravitsemusterapeutti pyrkii ehkäisemään sairauteen kuuluvaa laihtumista ja ummetusta sekä optimoimaan riittävän nesteen saannin. Ravintoterapeutti huomioi ruoan koostumuksen, joka muuttuu helpommin nieltäväksi nielemisvaikeuksien lisääntyessä. Syöttöletku suositellaan ottamaan käyttöön ajoissa, jolloin potilaan elämänlaatu sekä elinajanodote kasvavat huomattavasti.

ALS-potilaan psyykkinen hyvinvointi

ALS-diagnoosin saaminen on yksi elämän suurimmista haasteista. Sairaus tuo mukanaan paitsi fyysisiä rajoitteita, myös voimakkaita psyykkisiä reaktioita. Noin 30–50 prosenttia ALS-potilaista kärsii ahdistuksesta tai masennuksesta sairauden aikana. On tärkeää ymmärtää, että psyykkinen tuki ei ole heikkouden merkki, vaan välttämätön osa kokonaisvaltaista hoitoa ja elämänlaadun ylläpitämistä.

Useiden potilaiden pelkona on tukehtumiskuolema hengityselinten heikkenemisen myötä, mutta tutkimukset osoittavat, että useimpien ALS-potilaiden kuolema on kuitenkin rauhallinen tapahtuma. Sairastuneen huolenaiheet täytyy silti ottaa tosissaan ja niiden lievittämiseen tulisi myös panostaa, jotta loppuelämä sairauden kanssa olisi mahdollisimman hyvää ja laadukasta.

Mielenterveyden tuen muodot

ALS-potilaille on tarjolla useita mielenterveyden tuen muotoja, jotka voivat merkittävästi parantaa elämänlaatua ja auttaa käsittelemään sairauden tuomia haasteita:

• Psykologi tai psykoterapeutti: Ammattilainen voi auttaa käsittelemään diagnoosin herättämiä tunteita, pelkoja ja surua. Terapiassa voidaan työstää myös elämän tarkoituksellisuutta ja löytää keinoja sopeutua muuttuvaan tilanteeseen.
• Psykiatri: Mikäli masennus tai ahdistus on voimakasta, psykiatri voi arvioida lääkehoidon tarpeen ja määrätä tarvittaessa masennuslääkkeitä tai ahdistuslääkkeitä.
• Neuropsykologi: Erityisesti silloin, kun ALS-tauti vaikuttaa kognitiivisiin toimintoihin, neuropsykologi voi auttaa arvioimaan ja tukemaan aivojen toimintaa.
• Vertaistuki: Keskustelut muiden ALS-potilaiden tai heidän omaistensa kanssa voivat olla erittäin voimaannuttavia. Vertaiset ymmärtävät ainutlaatuisella tavalla sairauden tuomat haasteet.
• Kriisipuhelin: Akuuteissa ahdistuksen tai masennuksen hetkissä kriisipuhelin tarjoaa välitöntä tukea ja kuuntelua.

Konkreettisia keinoja ahdistuksen hallintaan

Psyykkistä hyvinvointia voi tukea myös arjen pienillä teoilla ja tekniikoilla:

• Mindfulness ja rentoutustekniikat: Tietoinen läsnäolo, hengitysharjoitukset ja rentoutuminen voivat auttaa vähentämään ahdistusta ja stressiä. Ohjattuja mindfulness-harjoituksia löytyy mobiilisovelluksista ja YouTube-videoista.
• Päivärytmin ylläpito: Säännöllinen uni-valverytmi, ateriat ja mielekkäät aktiviteetit auttavat säilyttämään elämän rakennetta ja tarkoituksellisuutta.
• Sosiaaliset yhteydet: Yhteyden pitäminen ystäviin ja perheeseen on tärkeää. Vaikka liikkuminen vaikeutuisi, videoyhteydet ja puhelut pitävät yllä sosiaalisia suhteita.
• Luova toiminta: Musiikki, kirjoittaminen, maalaaminen tai muut luovat harrastukset voivat tarjota iloa ja merkitystä arkeen, vaikka fyysiset rajoitteet lisääntyisivätkin.
• Hyväksyvä asenne: Itsemyötätunto ja armollisuus itseä kohtaan ovat tärkeitä. On lupa tuntea surua, vihaa ja pelkoa – kaikki tunteet ovat sallittuja ja ymmärrettäviä.

Vertaistuki ja yhteisöt

Vertaistuki on yksi tehokkaimmista tavoista käsitellä ALS-taudin tuomia haasteita. Kokemusten jakaminen muiden samassa tilanteessa olevien kanssa voi tuoda lohtua, toivoa ja käytännön vinkkejä arkeen.

ALS-yhdistykset ja järjestöt:

• Lihastautiliitto ry: Tarjoaa vertaistukiryhmiä, tietoa sairaudesta, neuvontaa ja tukea sekä potilaille että omaisille. Yhdistys järjestää myös tapahtumia ja koulutuksia. Lisätietoa: lihastautiliitto.fi
• Neuroliitto ry: Tarjoaa tukea neurologisista sairauksista kärsiville ja heidän läheisilleen. Lisätietoa: neuroliitto.fi

Verkkoyhteisöt ja Facebook-ryhmät:

Sosiaalisessa mediassa on useita suljettuja ryhmiä, joissa ALS-potilaat ja omaiset voivat jakaa kokemuksiaan, kysyä neuvoja ja saada tukea. Nämä ryhmät tarjoavat matalan kynnyksen tavan olla yhteydessä muihin.

Omaisryhmät:

Myös omaisille on tarjolla omia vertaistukiryhmiä, joissa voi jakaa kuormittavia tunteita ja saada tukea muilta samassa tilanteessa olevilta. Omaisten jaksaminen on tärkeää myös potilaan hyvinvoinnin kannalta.

Kriisipuhelin ja akuutti tuki:

• Mieli ry:n kriisipuhelin: 09 2525 0111 (24/7)

Psyykkinen tuki ei ole heikkouden merkki, vaan välttämätön osa kokonaisvaltaista ALS-taudin hoitoa. Älä epäröi hakea apua – se on oikeutesi ja osa hyvää hoitoa.

Muista, että psyykkinen hyvinvointi on yhtä tärkeää kuin fyysinen terveys. Ammattilaisten, vertaisten ja läheisten tuki auttaa jaksamaan ja löytämään merkitystä ja iloa elämään myös ALS-taudin kanssa.

ALS-potilaan saattohoito

Oirekontrollin ja kuntouttavien hoitomuotojen lisäksi hoitoon kuuluu lopulta myös saattovaihe. Tällä varmistetaan mahdollisimman levollinen, arvokas ja laadukas loppuelämä. Saattohoidossa keskitytään täysin potilaan tarpeisiin ja kunnioitetaan potilaan itsemääräämisoikeutta. Saattohoidossa oleellista on myös omaisten ohjaus ja valmistaminen tulevaan pois nukkumiseen.

Voit lukea lisää kotona tapahtuvasta saattohoidosta tältä sivulta.

ALS-potilaan avuntarve ja apuvälineet

Sairauden alkuvaiheessa ulkopuolista apua ei yleensä tarvita tai se on vähäistä. Sairauden edetessä apu on kuitenkin ehdotonta, sillä ALS-tauti tekee jokapäiväisistä asioista suoriutumisen itsenäisesti mahdottomaksi.

Siinä tulevat avuksi myös monenlaiset laitteet ja välineet, kuten esimerkiksi kävelykeppi, rollaattori, pyörätuoli, puhesyntetisaattori, imulaite syljen eritystä varten, nostolaite, siirtovyö, kääntölevy, liukulauta, pyörällinen suihkutuoli, sairaalavuode ja lopulta potilaan niin halutessaan myös hengityskone. Sairaalavuode on mahdollista asettaa potilaan kotiin.

Kotiympäristö luonnollisesti muuttuu apuvälineiden ja sairauden etenemisen myötä vastaamaan uusia tarpeita. Kodin muutostöihin liittyvä suunnittelu tulisikin aloittaa mahdollisimman pian diagnoosin jälkeen. Fysio- ja toimintaterapeutti neuvovat erilaisten tukien ja kaiteiden valitsemisessa. Myös me Suomen Seniorihoivalla autamme kodin muuttamisessa ja päivittäisissä askareissa.

Kodin muutostöihin liittyvä suunnittelu tulisi aloittaa mahdollisimman varhain ALS-taudin diagnoosin jälkeen.

Työikäisen työkyvyttömyys vaikuttaa luonnollisesti elantoon, jolloin ALS-potilas tarvitsee ohjausta myös sosiaaliturvan piiriin hakeutumisessa.

ALS-potilaan omaiset ja läheiset

Omaisten ja läheisten tuki on tärkeää, mutta ulkopuolinen apu on tärkeää myös omaisten jaksamisen kannalta. Saattohoitoon mentäessä mukana on aina lääkäri ja sairaanhoitaja. Kuoleman lähestyessä psyykkinen ahdistus on voimakkaasti läsnä, joka vaatii kiireetöntä ja empaattista läsnäoloa.

Ruokahaluttomuus ja syömisestä seuraava pahoinvointi korostuvat kuoleman lähestyessä. Läheiset voivat kokea tämän äärimmäisen raskaaksi, sillä ruokailuhetket ovat usein rutiinitoimenpiteitä, joissa on voitu olla apuna. Kun sairaus lopulta lähenee loppuaan, on tärkeää, että omaiset pystyvät keskittymään olemaan läsnä läheisensä viimeisinä hetkinä. Silloin ulkopuolinen hoivatyöntekijä pystyy huolehtimaan kodin siisteydestä ja muista arjen pyöritykseen liittyvistä asioista.

Milloin hakeutua lääkäriin?

Varhainen diagnoosi on ALS-taudin hoidossa ratkaisevan tärkeää. Hakeudu lääkäriin viipymättä, jos huomaat itsessäsi tai läheisessäsi seuraavia oireita:

• Kävelyn ja liikkumisen vaikeutta – erityisesti jos vaikeudet ilmenevät yhdessä raajassa
• Lihasvoimien heikentymistä yhdessä tai useammassa raajassa
• Putoavia esineitä käsistä toistuvasti – nappien, avainten tai työkalujen käsittely vaikeutuu
• Nielemisvaikeuksia tai vaikeutta kannatella päätä
• Epäselvää puhetta tai puheentuoton hidastumista
• Lihasnykimistä (elohiiri) yhdistettynä muihin oireisiin – pelkkä lihasnykiminen ei ole vielä huolestuttavaa

Muista: Varhainen diagnoosi mahdollistaa hoidon aloittamisen ajoissa ja voi parantaa elämänlaatua merkittävästi.

Jos epäilet ALS-tautia, älä viivyttele lääkäriin hakeutumista. Oireiden tunnistaminen ja nopea reagointi voivat olla ratkaisevia sairauden kulun kannalta.

Mitä diagnostiikkaprosessissa tapahtuu?

ALS-taudin diagnosointi on monivaiheinen prosessi, joka vaatii useita tutkimuksia ja kärsivällisyyttä. Diagnoosin varmistuminen kestää yleensä 6–12 kuukautta, sillä muut neurologiset sairaudet täytyy sulkea pois ennen lopullista diagnoosointia.

1. Ensikäynti terveyskeskuksessa tai neurologilla

Prosessi alkaa yleensä terveyskeskuskäynnillä, jossa lääkäri kuuntelee oireet ja tekee alustavan kliinisen tutkimuksen. Jos ALS-tautia epäillään, potilas lähetetään neurologille jatkotutkimuksiin. Ensikäynnillä kartoitetaan oireiden alkamisajankohta, eteneminen ja mahdolliset perinnölliset tekijät.

2. Kliininen neurologinen tutkimus

Neurologi tekee perusteellisen neurologisen tutkimuksen, jossa arvioidaan lihasvoimaa, refleksejä, koordinaatiota ja aisteja. Tutkimuksessa kiinnitetään erityistä huomiota ylemmän ja alemman motoneuronin vaurion merkkeihin, kuten lihasten surkastumiseen, lihasjäykkyyteen ja vilkastuneisiin reflekseihin.

3. ENMG-tutkimus (elektroneuromyografia)

ENMG-tutkimus on keskeinen ALS-taudin diagnosoinnissa. Tutkimuksessa mitataan hermojen ja lihasten sähköistä toimintaa. Tutkimus koostuu kahdesta osasta: hermojohtonopeuksien mittauksesta ja lihasten sähköisestä aktiivisuuden mittauksesta. Tutkimus voi tuntua hieman epämukavalta, mutta se on kivuton ja kestää yleensä 30–60 minuuttia. ENMG-tutkimus paljastaa motoneuronivaurion laajuuden ja sijainnin.

4. Poissulkututkimukset

Koska ALS-taudille ei ole yhtä yksiselitteistä testiä, on tärkeää sulkea pois muut sairaudet, jotka voivat aiheuttaa samankaltaisia oireita. Näitä tutkimuksia ovat:

• MRI-kuvaus – sulkee pois selkäydinvauriot, kasvaimet ja muut rakenteelliset ongelmat
• Verikokeet – tarkistetaan kilpirauhasen toiminta, B12-vitamiinitasot ja mahdolliset tulehdustilat
• Selkäydinnestenäyte – tarvittaessa otetaan poissulkemaan muut neurologiset sairaudet

5. Diagnoosin varmistuminen ja aikataulu

ALS-taudin diagnoosi varmistuu, kun kliiniset löydökset, ENMG-tutkimus ja poissulkututkimukset tukevat diagnoosia. Prosessi vie aikaa, koska taudin täytyy usein edetä jonkin verran ennen kuin diagnoosi voidaan varmistaa. Yleensä diagnoosin varmistuminen kestää 6–12 kuukautta ensioireiden ilmaantumisesta.

Tuki diagnostiikkaprosessin aikana

Diagnostiikkaprosessi voi olla emotionaalisesti raskas aika potilaalle ja omaisille. Epävarmuus ja odottaminen voivat aiheuttaa ahdistusta. On tärkeää muistaa, että tukea on saatavilla – neurologi, hoitohenkilökunta ja potilasyhdistykset tarjoavat apua ja ohjausta koko prosessin ajan. Myös psykologinen tuki voi olla hyödyllistä tässä vaiheessa.

Älä epäröi ottaa yhteyttä terveydenhuollon ammattilaisiin, jos sinulla on kysymyksiä tai huolia diagnostiikkaprosessista. Varhainen diagnoosi on avain parhaaseen mahdolliseen hoitoon ja elämänlaatuun.

ALS-taudin hoito

Kuten monen muunkin sairauden kohdalla, myös ALS-taudin etenemiseen vaikuttaa varhainen diagnoosi ja siten mahdollisimman pian aloitettu hoito. Sairauden eteneminen on yksilöllistä, jolloin myös hoitosuunnitelma on tapauskohtainen. Apuvälineet ja terapia ovat keskeisiä keinoja helpottaa sairastuneen elämää arjessa.

Lihasten surkastumiseen ja siitä johtuvaan lihasheikkouteen ei kuitenkaan ole olemassa parannuskeinoa. Lääkkeillä voidaan lievittää mahdollisia kipuja, lihasjäykkyyttä, masennusta, ummetusta, univaikeuksia sekä suun kuivumista. Varsinaista parannuskeinoa ei kuitenkaan ole.

Hengityksen tukihoito

Hengityksen tukihoito on yksi tärkeimmistä ALS-taudin hoitomuodoista, sillä hengityslihaksiston heikkeneminen on yleensä sairauden vakavimpia oireita. Hengityksen tukimuodot jaetaan kahteen pääkategoriaan: ei-invasiiviseen ja invasiiviseen hoitoon.

Ei-invasiivinen hengityksen tuki (BiPAP-ventilaattori)

Ei-invasiivinen hengitystuki toteutetaan kasvomaskilla tai nenämaskilla, joka on kytketty BiPAP-ventilaattoriin (Bilevel Positive Airway Pressure). Tämä hoitomuoto on yleensä ensimmäinen askel hengityksen tukemisessa. BiPAP-laitetta käytetään aluksi öisin, mutta tarpeen mukaan myös päiväsaikaan.

BiPAP-hoidon hyödyt ovat merkittävät: se parantaa unenlaatua, vähentää päiväväsymystä, lievittää päänsärkyä ja voi pidentää elinaikaa jopa 7-20 kuukaudella. Laite on suhteellisen helppo ottaa käyttöön kotona ja se mahdollistaa normaalin puhumisen ja syömisen hoidon ulkopuolella.

Invasiivinen hengityksen tuki (trakeostomia)

Invasiivinen hengitystuki tarkoittaa hengityskoneen käyttöä trakeostomian kautta – kurkunpäähän tehdyn aukon kautta. Tämä vaihtoehto tulee kyseeseen, kun ei-invasiivinen hoito ei enää riitä tai potilas ei siedä kasvomaskia.

Trakeostomia vaikuttaa merkittävästi arkeen: puhuminen muuttuu haastavammaksi tai mahdottomaksi ilman apuvälineitä, mutta samalla hengityksen tuki on tehokkaampi ja voi pidentää elämää huomattavasti. Päätös invasiivisesta hengityshoidosta on aina henkilökohtainen ja vaatii huolellista harkintaa.

Hoitopäätösten tekeminen

Hengityksen tukihoitoa koskevat päätökset tulisi tehdä mahdollisimman varhain sairauden aikana, kun potilas vielä kykenee ilmaisemaan tahtonsa selkeästi. Hoitotahto on tärkeä dokumentti, jossa potilas voi ilmaista toiveensa hengityksen tukihoidosta.

Päätöksenteon tueksi on tärkeää keskustella lääkärin, hoitohenkilökunnan ja omaisten kanssa eri vaihtoehtojen eduista ja haitoista. Molemmat hengityksen tukimuodot voivat merkittävästi parantaa elämänlaatua ja pidentää elinaikaa.

Kotihoidon järjestäminen

Hengityksen tukihoito on mahdollista järjestää kotona ammattitaitoisen hoivahenkilökunnan avulla. Tämä edellyttää asianmukaisten laitteiden hankintaa, hoitajien koulutusta ja 24/7 valmiutta. Kotona tapahtuva hengityksen tukihoito mahdollistaa tutun ympäristön säilyttämisen ja läheisten läsnäolon.

ALS-taudin lääkehoito

ALS-taudin lääkehoidossa käytetään sekä taudin etenemistä hidastavia että oireita lievittäviä lääkkeitä. Vaikka ALS-tauti on parantumaton, lääkehoidolla voidaan vaikuttaa sairauden kulkuun ja parantaa potilaan elämänlaatua merkittävästi.

Rilutsoli (Riluzole) – ainoa etenemistä hidastava lääke

Rilutsoli on tällä hetkellä ainoa lääke, joka hidastaa ALS-taudin etenemistä. Se vaikuttaa vähentämällä glutamaatin vapautumista hermopäätteistä, mikä suojaa motoneuroneja vaurioitumiselta. Tutkimukset osoittavat, että rilutsoli voi pidentää elinaikaa keskimäärin 2-3 kuukaudella ja hidastaa hengitystoimintojen heikkenemistä.

Rilutsoli-hoito aloitetaan yleensä mahdollisimman pian ALS-diagnoosin varmistuttua. Lääke otetaan suun kautta kahdesti päivässä, ja sen käyttöä jatketaan koko sairauden ajan. Yleisimpiä sivuvaikutuksia ovat väsymys, pahoinvointi ja maksa-arvojen kohoaminen, minkä vuoksi potilasta seurataan säännöllisesti verikokein.

Oireenmukaiset lääkehoidot

ALS-taudin oireiden lievittämiseen käytetään useita erilaisia lääkkeitä:

• Lihaskrampit ja spastisuus: Baklofeeni, titsanidiini tai gabapentiini auttavat vähentämään lihasjäykkyyttä ja kramppeja
• Syljen liikaeritys: Amitriptyliini, skopolamiini tai botuliinipistokset vähentävät sylkieritystä ja helpottavat nielemistä
• Pseudobulbaarioireet: Hallitsematon nauru ja itku voidaan hoitaa amitriptyliinilla tai dekstrometorfaanilla
• Kipu: Tulehduskipulääkkeet, gabapentiini tai tarvittaessa vahvemmat kipulääkkeet
• Masennus ja ahdistus: Masennuslääkkeet ja ahdistuslääkkeet parantavat psyykkistä hyvinvointia
• Ummetus: Laksaktiivit ja kuituvalmisteeet helpottavat suolistotoimintaa

Lääkehoidon suunnittelu ja seuranta tapahtuu aina moniammatillisessa yhteistyössä neurologin, yleislääkärin ja muun hoitotiimin kanssa. Lääkitystä mukautetaan sairauden edetessä ja oireiden muuttuessa.

ALS-potilaan arki kotona – käytännön vinkkejä

ALS-taudin kanssa eläminen kotona on mahdollista oikeiden järjestelyjen ja tuen avulla. Sairauden eri vaiheissa tarvittavat toimenpiteet ja apuvälineet vaihtelevat, ja varhainen valmistautuminen helpottaa siirtymiä vaiheesta toiseen. Tässä osiossa käymme läpi käytännön vinkkejä arjen sujuvoittamiseksi eri sairauden vaiheissa.

Sairauden alkuvaihe – varautuminen ja kodin muutokset

Sairauden alkuvaiheessa potilas on vielä suhteellisen itsenäinen, mutta pienet muutokset kotona kannattaa tehdä jo tässä vaiheessa:

• Asenna tukikahvat kylpyhuoneeseen ja portaisiin ennen kuin ne tulevat välttämättömiksi – näin potilas tottuu niiden käyttöön vähitellen
• Järjestä kodin kulkuväylät esteettömiksi – poista matot ja turhat tavarat, jotka voivat aiheuttaa kompastumisvaaran
• Siirrä usein käytettävät tavarat helposti saataville, jotta yläkaappeihin kurkottamista tai alas kumartumista voidaan välttää
• Hanki kävelykeppi tai rollaattori varhaisessa vaiheessa – niiden käyttö säästää voimia ja vähentää kaatumisriskiä
• Ylläpidä normaaleja rutiineja niin pitkään kuin mahdollista – säännöllinen päivärytmi tukee sekä fyysistä että psyykkistä hyvinvointia
• Aloita fysioterapia välittömästi – säännölliset liikuntaharjoitukset hidastavat lihasheikkoutta

Sairauden keskivaihe – apuvälineiden lisääntyminen

Keskivaiheessa avun tarve kasvaa merkittävästi ja apuvälineet tulevat osaksi arkea:

• Pyörätuolin käyttöönotto – älä vastustele pyörätuolia, sillä se säästää voimia ja mahdollistaa osallistumisen sosiaalisiin tilanteisiin
• Syöttöletkun asennus ajoissa – älä odota liian pitkään, sillä ajoissa asennettu syöttöletku parantaa ravitsemustilaa ja elämänlaatua merkittävästi
• Kommunikaatiolaitteiden harjoittelu – aloita puhesyntetisaattorin tai kommunikaatiotabletien käyttö jo ennen kuin puhe vaikeutuu täysin. Näin potilas ehtii oppia laitteen käytön rauhassa
• Sairaalavuoteen hankkiminen kotiin – sähkösäätöinen sairaalavuode helpottaa asentojen vaihtamista ja vähentää hoitajien fyysistä kuormitusta
• Nostolaitteiden käyttöönotto – kattokiskolla varustettu nostolaite tai siirtolaite turvaa sekä potilaan että hoitajan
• Ulkopuolisen avun järjestäminen – tässä vaiheessa kotihoidon tai hoiva-avustajan apu tulee tarpeelliseksi päivittäisissä toimissa kuten peseytymisessä, pukeutumisessa ja ruokailussa
• Imulaitteen hankkiminen – sylkierityksen lisääntyessä imulaite helpottaa arkea ja vähentää tukehtumisriskiä

Sairauden loppuvaihe – saattohoito ja omaisten jaksaminen

Loppuvaiheessa keskitytään potilaan mukavuuteen, kivuttomuuteen ja arvokkaan loppuelämän turvaamiseen:

• Hengityksen tuen järjestäminen – BiPAP-laite tai hengityskone potilaan hoitotahdon mukaisesti. Keskustele vaihtoehdoista ajoissa lääkärin kanssa
• Kivunhoito ja oireiden lievitys – varmista, että lääkitys on riittävää ja oireet hallinnassa. Saattohoitolääkäri vierailee säännöllisesti kotona
• 24/7 hoivan järjestäminen – loppuvaiheessa potilas tarvitsee ympärivuorokautista hoivaa. Ulkopuolinen hoivapalvelu mahdollistaa omaisten läsnäolon ilman jatkuvaa hoitovastuuta
• Omaisten jaksamisen tukeminen – omaiset tarvitsevat tukea ja mahdollisuuden levätä. Ulkopuolinen hoitaja voi huolehtia arjen pyörityksestä, jotta omaiset voivat keskittyä läsnäoloon
• Rauhallisen ympäristön luominen – vähennä häiriötekijöitä, pidä huone hämyisänä ja rauhallisena, soita rauhoittavaa musiikkia
• Kommunikaation ylläpitäminen – vaikka potilas ei enää pystyisi puhumaan, hän kuulee ja ymmärtää. Puhu rauhallisesti ja kosketa hellästi
• Hoitotahdon noudattaminen – kunnioita potilaan toiveita koskien hoitoa, saattohoitoa ja elvytystä

Käytännön vinkki omaisille: Pidä hoitopäiväkirjaa, johon kirjaat lääkitykset, oireet ja hoitotoimenpiteet. Tämä helpottaa kommunikointia hoitohenkilökunnan kanssa ja auttaa seuraamaan sairauden kulkua.

Suomen Seniorihoiva auttaa ALS-potilaan arjen järjestämisessä kotona kaikissa sairauden vaiheissa – apuvälineistä ympärivuorokautiseen hoivaan.

Ravitsemus ja ruokavalio ALS-taudissa

Hyvä ravitsemus on keskeinen osa ALS-potilaan hoitoa. Riittävä energian ja ravintoaineiden saanti tukee elimistön toimintaa, parantaa elämänlaatua ja voi pidentää elinaikaa. ALS-taudin edetessä ravitsemuksen merkitys korostuu entisestään, kun nielemisvaikeudet lisääntyvät ja energiantarve kasvaa.

Riittävän energian ja proteiinin merkitys

ALS-potilaiden yleinen haaste on tahaton laihtuminen, joka heikentää lihasvoimaa ja yleiskuntoa entisestään. Laihtumisen ehkäisy on siksi erittäin tärkeää. Tavoitteena on ylläpitää potilaan paino vakaana koko sairauden ajan.

ALS-potilaan energiantarve on usein tavallista suurempi johtuen lisääntyneestä aineenvaihdunnasta ja hengitystyön kuormituksesta. Tämän vuoksi ruokavalion tulee olla riittävän energiapitoista. Proteiinin saanti on myös tärkeää lihasmassan säilyttämiseksi.

Käytännön vinkkejä energian ja proteiinin lisäämiseen:

• Lisää ruokiin rasvaa: voi, kerma, öljy, juustot ja pähkinät rikastuttavat ruokaa
• Valitse täysrasvaisia maitotuotteita kevyttuotteiden sijaan
• Käytä proteiinipitoisia välipaloja: rahka, jogurtti, juusto, kananmuna
• Hyödynnä tarvittaessa täydennysravintovalmisteita, kuten proteiinijuomia ja -jauhetta
• Syö useammin pieniä aterioita päivän aikana
• Nauti energiapitoisia juomia: smoothiet, pirtelöt, maitokaakaot

Ruoan koostumuksen muuttaminen

ALS-taudin edetessä nieleminen vaikeutuu, mikä vaatii ruoan koostumuksen muuttamista. Oikein valmistettu ruoka helpottaa nielemistä ja vähentää tukehtumisriskiä.

Sosemainen ja pehmeä ruoka:

Kun nieleminen alkaa vaikeutua, ruoka tulee muuttaa sosemaiseksi tai pehmeäksi. Soseruoka on helpommin nieltävissä ja vähentää tukehtumisen riskiä. Ruoka voidaan soseutaa sauvasekoittimella tai monitoimikoneella. Tärkeää on, että ruoka on silti maukasta ja houkuttelevaa.

Nesteen sakeuttaminen:

Ohut neste voi aiheuttaa nielemisongelmia ja aspiraatioriskin. Tällöin nesteet sakeutetaan sakeuttamisjauheiden avulla sopivan paksuisiksi. Sakeuden aste määritellään yksilöllisesti puheterapeutin ja ravitsemusterapeutin ohjauksessa.

Suositeltavia ruokia ja aterioita:

• Keitot ja sosekeitot
• Perunamuusi, soseutetut kasvikset
• Pehmeät padat ja muhennokset
• Makaronilaatikot ja muut pehmeät laatikkoruoat
• Soseutetut hedelmät ja marjat
• Vanukkaat, viilit, rahkat ja jogurtit
• Smoothiet ja pirtelöt
• Pehmeät leivonnaiset kastikkeissa

Vältettäviä ruokia:

• Kirpeät ja happamat ruoat, jotka voivat aiheuttaa yskimistä
• Kuivat ja muruseiset ruoat (esim. näkkileipä, keksit)
• Pähkinät ja siemenet
• Kovat raakavihannekset ja hedelmät
• Sitkeät lihat
• Tahmeät ruoat (esim. tahnataikinat)
• Sekarakenteinen ruoka (esim. keitto, jossa on sekä nestettä että paloja)

Syöttöletku (PEG) – milloin ja miksi?

Syöttöletku eli PEG-letku (Perkutaaninen Endoskooppinen Gastrostomia) on tärkeä hoitomuoto ALS-potilaalle, kun nieleminen vaikeutuu merkittävästi. Syöttöletku asennetaan vatsaan pienen toimenpiteen avulla, ja sen kautta voidaan antaa ravintoa, nesteitä ja lääkkeitä suoraan mahaan.

Milloin syöttöletku tulee ajankohtaiseksi?

Syöttöletku suositellaan otettavaksi käyttöön, kun:

• Aterioiden syöminen kestää yli 45 minuuttia
• Paino laskee jatkuvasti runsaasta ruokailusta huolimatta
• Nieleminen aiheuttaa toistuvaa yskimistä tai tukehtumisen tunnetta
• Ruoan tai nesteen aspiraatio (henkeen vetäminen) on toistuvaa
• Syöminen ja juominen aiheuttavat merkittävää väsymystä
• Hengitysfunktio on vielä riittävän hyvä toimenpiteen tekemiseen turvallisesti

Syöttöletkun hyödyt:

• Varmistaa riittävän ravinnon ja nesteen saannin
• Ehkäisee laihtumista ja aliravitsemusta
• Vähentää tukehtumisriskiä ja aspiraatioriskiä
• Parantaa elämänlaatua – ruokailu ei ole enää stressaavaa
• Voi pidentää elinaikaa jopa 4-7 kuukaudella
• Helpottaa lääkkeiden antamista
• Mahdollistaa suun kautta syömisen jatkamisen mielihyvän vuoksi, kun ravitsemuksesta ei tarvitse huolehtia

Arki syöttöletkun kanssa:

Syöttöletkun kanssa eläminen on käytännössä melko yksinkertaista. Ravintoa annetaan letkun kautta ruiskulla tai pumppua käyttäen useita kertoja päivässä. Hoitaja tai omainen voi helposti oppia letkun käytön. Letkun hoito on helppoa: se puhdistetaan vedellä jokaisen ruokailun jälkeen.

Tärkeää on, että syöttöletku asennetaan riittävän ajoissa, kun hengitysfunktio on vielä riittävän hyvä. Myöhäisessä vaiheessa toimenpide voi olla liian riskialtis heikentyneen hengityksen vuoksi.

Ravitsemusterapeutti laatii yksilöllisen ravitsemussuunnitelman ja seuraa potilaan ravitsemustilaa säännöllisesti. Hän ohjaa myös syöttöletkun käytössä ja ravintovalmisteiden valinnassa.

Usein kysytyt kysymykset ALS-taudista

Onko ALS-tauti perinnöllinen?

Vain 5–10 prosenttia ALS-tapauksista on perinnöllisiä. Suurin osa tapauksista (90–95 %) on sporadisia, eli ne ilmaantuvat ilman tunnettua perinnöllistä taustaa. Jos suvussasi on esiintynyt ALS-tautia, kannattaa keskustella lääkärin kanssa mahdollisesta geneettisestä neuvonnasta.

Voiko ALS-tautia ehkäistä?

Valitettavasti ALS-tautia ei voi ehkäistä, sillä sen tarkkaa syytä ei tunneta. Terveelliset elämäntavat, kuten säännöllinen liikunta ja tasapainoinen ravinto, voivat kuitenkin tukea yleistä terveyttä. Tupakoinnin välttäminen on suositeltavaa, sillä tutkimukset viittaavat sen mahdolliseen yhteyteen ALS-taudin riskiin.

Miten ALS eroaa MS-taudista?

ALS ja MS (multippeliskleroosi) ovat molemmat neurologisia sairauksia, mutta ne eroavat merkittävästi. ALS vaurioittaa motoneuroneja ja johtaa lihasten heikkenemiseen, kun taas MS vaikuttaa keskushermoston myeliinivaippaan aiheuttaen laajempia neurologisia oireita. MS-taudissa oireet voivat aaltoilla, kun taas ALS etenee tasaisesti.

Vaikuttaako ALS muistiin ja älyllisiin toimintoihin?

Noin puolet ALS-potilaista kokee jonkin asteisia älyllisten toimintojen muutoksia, kuten vaikeuksia suunnittelussa tai kielen käytössä. Vain pieni osa potilaista kehittää frontotemporaalisen dementian. Suurimmalla osalla potilaista muisti ja tietoisuus säilyvät ennallaan koko sairauden ajan.

Kuinka nopeasti ALS etenee?

ALS-taudin eteneminen vaihtelee yksilöllisesti. Keskimääräinen elinajanodote diagnoosista on 3–5 vuotta, mutta noin 20 % potilaista elää yli viisi vuotta ja 10 % yli kymmenen vuotta. Bulbaarisesta muodosta kärsivät potilaat kokevat usein nopeamman etenemisen kuin spinaalisesta muodosta kärsivät.

Onko ALS-tautiin tulossa uusia hoitoja?

ALS-taudin tutkimus on aktiivista, ja useita uusia hoitomuotoja tutkitaan kliinisissä kokeissa. Tällä hetkellä rilutsoli on ainoa hyväksytty lääke, joka hidastaa taudin etenemistä. Kantasoluhoito, geeniterapia ja uudet lääkeaineet ovat lupaavia tutkimuskohteita tulevaisuudessa.

Millaista tukea omaiset voivat saada?

Omaiset voivat saada tukea potilasyhdistyksistä, vertaistukiryhmistä ja sosiaalipalveluista. Psykologinen tuki ja omaishoidon tuki ovat tärkeitä jaksamisen kannalta. Suomen Seniorihoiva tarjoaa myös ohjausta ja koulutusta omaisille sekä konkreettista apua arjen pyörittämisessä, jotta omaiset voivat keskittyä läheisen tukemiseen.

Miten kivunhoito toteutetaan ALS-taudissa?

ALS-taudissa kipu voi johtua lihasjäykkyydestä, krampeista tai pitkäaikaisesta liikkumattomuudesta. Kipua hoidetaan tulehduskipulääkkeillä, lihasrelaksanteilla ja tarvittaessa vahvemmilla kipulääkkeillä. Fysioterapia, hieronta ja lämpöhoidot voivat myös lievittää kipua ja parantaa elämänlaatua.

Ota meihin rohkeasti yhteyttä, niin autamme sinua.

Jos aiemmin listatut ALS-taudin oireet alkavat – tai jos yksikin oire kuten lihasheikkous alkaa – näkyä seniorin toiminnassa, niin olisi syytä hakeutua lääkärille ja tarkempiin testeihin, sillä varhainen diagnoosi on tärkeää sairauden kulun kannalta.

Mikäli ALS-tauti koskettaa sinua tai läheisiäsi tai sinulle heräsi mitä tahansa kysyttävää itse taudista tai sen kuntoutuksesta, vastaamme mielellämme kaikkiin kysymyksiin.

Yleistä tietoa hoivapalveluistamme löydät täältä.

My Sundelin

Palvelupäällikkö

My on ollut yrityksemme toiminnassa mukana alusta alkaen. Hän on sairaanhoidon superammattilainen yli 20 vuoden kokemuksella ikäihmisten hoivasta. My on itse sydämellisyys. Hän on aina valmis auttamaan ja hanskaa tilanteet kuin tilanteet, vaativissakin olosuhteissa.

Asiakaspalvelu:
010 324 9000
info@suomenseniorihoiva.fi

ALS-taudin kuntoutus- ja hoivapalvelut hinnoitellaan tuntiperusteisesti ja palvelukohtaisesti. Tuottamamme hoiva- ja kuntoutuspalvelut ALS-taudista ja niiden oireista kärsiville senioreille ja vanhuksille ovat arvonlisäverottomia ja perustuvat aina kirjalliseen hoito- ja palvelusuunnitelmaan. Annamme mielellämme lisätietoa, mikäli ALS tauti koskettaa sinua tai läheistäsi. Meillä käy myös palveluseteli, joka on ALS potilaalle maksuton. Lisätietoa hoiva- ja kuntoutuspalveluiden hinnoittelusta löydät hinnastosivulta.

Lue lisää